Den här webbplatsen använder cookies för att kartlägga hur våra besökare använder webbplatsen. Genom att fortsätta accepterar du att vi använder cookies.

Acceptera

Ärftlig blödarsjuka

Som tabellen visar drabbar hemofili A och B främst pojkar. Det beror på att genen för faktor VIII (hemofili A) och faktor IX (hemofili B) sitter på X-kromosomen. X-kromosomen är en könskromosom och pojkar har bara en X-kromosom plus en Y-kromosom (d.v.s. XY) medan flickor har två X-kromosomer (d.v.s. XX). Om det finns en defekt i genen för faktor VIII eller IX kan en pojke därför inte producera den specifika koagulationsfaktorn.

Hos en flicka finns däremot också en frisk X-kromosom som kompenserar för den defekta genen. Flickor kan alltså också ha den defekta genen (de kallas då ”bärare”), men i de flesta fall (80 procent) visar de inga tecken på blödarsjuka. Bärarna för vidare den defekta genen och 50 procent av deras söner kommer att ha blödarsjuka, medan 50 procent av deras döttrar kommer att vara bärare.

Tabell
mutation

Blödarsjuka orsakad av en genetisk mutation

Omkring hälften av alla fall av blödarsjuka orsakas av en spontan genetisk mutation som sker tidigt i embryots utveckling. I dessa fall nedärvs den alltså inte från föräldrarna. Den genetiska defekten kan sedan föras vidare genom generationerna. Det går inte att skilja mellan symtom på ärftlig blödarsjuka och symtom på blödarsjuka som orsakas av en spontan genetisk mutation.

Denna bild visar hur sjukdomen nedärvs. Det är viktigt att förstå att bilden endast visar det mest sannolika resultatet om en person får fyra barn. Resultatet kan naturligtvis bli annorlunda, t.ex. kan fler barn vara friska eller färre barn sjuka/bärare än vad bilden visar.

Mer att läsa: